Medizinische Genetik und angewandte Genomik

Verantwortliche Lehrkraft: Prof. Dr. med. Ute Felbor

Zielgruppe: Studierende der Humanmedizin nach bestandener Klausur Klinische Humangenetik

Themen Termin/Zeit Ort verantwortlich
Einführung in das Gendiagnostikgesetz Montag 9.15 – 12.15h Humangenetik SR 202, 2. OG Prof. Felbor
Humangenetische Familienberatung Montag 13.15 – 16.15h, Mittwoch ganztägig Genet. Beratung Raum 001, EG Prof. Felbor, OA Dr. Gilberg
Molekulargenetische Analysemethoden, Variantenbewertung, Datenbankrecherchen Dienstag, Donnerstag ganztägig Labor, 1. OG Prof. Felbor, Dr. Schröder, Dr. Rath
Risikoberechnung Freitag 9.15 – 12.15h Humangenetik SR 202, 2. OG Prof. Felbor, Dr. Rath
Abschlussgespräch und Prüfung mit Fallpräsentationen Freitag 13.15 – 16.15h Humangenetik SR 202, 2. OG Prof. Felbor

Anmeldung per Mail an felbor@uni-greifswald.de. Es stehen vier Praktikumsplätze zur Verfügung. Der Kurs soll kompakt in einer Woche abgeleistet werden.

Ziel des Wahlpflichtfaches Medizinische Genetik und angewandte Genomik ist die Vermittlung praktischer Kompetenzen bei der Bearbeitung ausgewählter humangenetischer Familienberatungssituationen. Eine Fokussierung erfolgt auf medizinisch relevante, genetisch bedingte Krankheiten beispielsweise aus dem Bereich familiärer Tumordispositionssyndrome (familiärer Brust- und Eierstockkrebs, HNPCC, FAP), aus dem Spektrum CFTR-assoziierter Erkrankungen, aus der Neurologie, Inneren Medizin, Pädiatrie und Syndromologie.

Die erforderliche Abschlussleistung besteht aus einer mündlich-praktischen Prüfung mit Vorstellung eines Indexpatienten und seines Familienstammbaumes. Eine PowerPoint-Präsentation wird als Leistungsnachweis gefordert.